Navigációs menü

Kötőszöveti betegség marfan szindróma, Marfan-szindróma - EgészségKalauz

Tartalom

    Az aorta könnyedén megnagyobbodhat, ami önmagában nem okoz problémát, de fennáll annak a veszélye, hogy életveszélyes szakadás alakulhat ki.

    Édesapámtól öröklött Marfan-syndrómám van.

    A beteggel azonnal orvoshoz kell fordulni, amennyiben mellkasi fájdalmai, nehéz légzése vagy kontrollálhatatlan köhögése van. Jellemzően a rövidlátás romlása következik be és részleges lencselezáródás egyik vagy mindkét szemen.

    kötőszöveti betegség marfan szindróma

    A beteg többségének szemüvegre illetve kontaktlencsére lehet szüksége a megfelelő látás érdekében. A felsoroltakon kívül gyakran jelentkezhet még szürkehályog illetve glaukóma is. Mi okozza a Marfan szindrómát?

    kötőszöveti betegség marfan szindróma

    A Marfan szindróma genetikai vagy örökletes rendellenesség. A genetikai hiba a betegség esetében a fibrillin-1 nevű fehérjében fordul elő, amely fontos szerepet játszik a kötőszövetek kialakulásában. A hiba a csontok túlnövekedését eredményezi, aminek következében a betegnél kialakulnak a hosszú végtagok és a jelentős magasság.

    kötőszöveti betegség marfan szindróma

    Hogyan diagnosztizálható a Marfan szindróma? A betegség diagnózisa önmagában a genetikai tesztekkel nem lehetséges, további tesztekre lehet szükség, mint kardiológiai, szemészeti illetve csontrendszeri vizsgálatok.

    Harmadik dózis: Pfizer, Szputnyik, Sinopharm után ilyen oltást kaphat A Marfan-szindróma, jóval ritkábban, lappangva recesszíven is öröklődhet. A sok nem teljesen tipikus eset miatt a betegség pontos gyakorisága és utódokban az ismétlődési kockázata pontosan nem ismert. A Marfan-szindróma tünetei 1. Csont-ízületi rendellenességek: Jellemző a magas növés, hosszú vékony ujjak arachnodactylialábboltozat hiánya "lúdtalp"túlzott ízületi lazaság, gerincferdülés, benyomott vagy karéjozott szegycsont pectus excavatum, pectus carinatum. Keskeny arc és szájpadlás.

    Az alábbi vizsgálatok jöhetnek szóban a pontos diagnózis felállítása érdekében: MRI, CT illetve röntgen vizsgálatokra lehet szükség annak érdekében, hogy meggyőződjenek az orvosok a hátproblémák okairól szívultrahang segítségével felmérhető a beteg szívállapota illetve az aorta megnagyobbodásnak, repedésének mértéke az EKG segítségül szolgálhat a szívritmus és a pulzus megfelelő állapotának ellenőrzéséhez a rendszeres szemvizsgálat segítségével kiszűrhető a glaukóma és a szürkehályog illetve felmérhető a szem általános egészségügyi állapota kötőszöveti betegség marfan szindróma A Marfan szindróma kezelése A Marfan szindróma nem gyógyítható, a kezelések célja a különböző tünetek mértékének visszaszorítása.

    A tünetek kezelése az alábbi területekre terjedhetnek ki: rendszeres kardiológiai vizsgálat: az aorta állapotának felmérése érdekében.

    kötőszöveti betegség marfan szindróma

    Bizonyos esetekben kialakulhatnak problémák a kötőszöveti betegség marfan szindróma is, ilyenkor gyógyszeres kezelésre is szükség lehet rendszeres ortopédiai vizsgálat: az ortopédiai vizsgálatok segíthetnek a gerinc illetve a mellcsont állapotának megfigyelésében. Ezek a vizsgálatok különösen fontosak lehetnek a serdülőkorban lévő betegek esetében.

    Bizonyos esetekben az ortopédus további műtéteket javasolhat, ha úgy látja, hogy a csontnövekedési problémákhoz szív és tüdőproblémákhoz vezethetnek. Az orvosa a problémákra szemüveget, kontaktlencsét illetve műtét beavatkozást javasolhat. A Marfan szindrómával történő élet sokszor kihívásokkal járhat és a betegeknek mindenképpen érdemes odafigyelniük szív, szem és csontrendszeri állapotaikra.

    Bármilyen rendszeres fizikai aktivitás előtt mindenképpen keresse fel kezelőorvosát.

    kötőszöveti betegség marfan szindróma