Navigációs menü

Ritka kötőszöveti betegség. Ritka kötőszöveti betegségek. Autoimmun betegségek - MCTD, Sharp-szindróma

ritka kötőszöveti betegség

Mennyit tud az emberi anatómiáról? Mit szólnál az egészségi állapothoz? Az agy? Sokat kell tudnia, hogy megválaszolja a Britannica legnépszerűbb egészség- és orvostudományi vetélkedőinek 44 legnehezebb kérdését.

A kötőszövet örökletes rendellenességei A kötőszövet örökletes rendellenességei az általánosított, egy gén által meghatározott rendellenességek heterogén csoportjai, amelyek a kötőszövetek egyik vagy másik elsődleges elemét érintik kollagénelasztin vagy őrölt anyag [glikozaminoglikánok]. Sok ok csontváz és ízületi rendellenességek, amelyek komolyan zavarhatják a normális növekedést és fejlődést.

ritka kötőszöveti betegség

Ezek a körülmények ritkák a megszerzett kötőszöveti betegségekhez képest. Marfan-szindrómában egy genetikai mutáció hibát okoz a kötőszövetben található fehérje, a ritka kötőszöveti betegség termelésében. A fő a csontváz jellemzője a végtagok túlzott hossza.

Az ízületi kapszulák, az ínszalagok, az inak és a fascia gyengesége felelős az olyan megnyilvánulásokért, mint a kettős ízület, az ismétlődő diszlokációk, a gerinc deformitása, a lapos lábaka sérvek és a szemlencse elmozdulása. A nagy erek középső rétegének media gyengeségéből eredő szív- és érrendszeri rendellenességek közé tartozik az aorta szelepének elégtelensége és az aorta felmenő szegmensének aneurysma a fal gyengülése és az ebből következő kidudorodás. A Marfan-szindróma öröklődik an autoszomális domináns tulajdonság; más szóval, az érintett gén nem nemi gén.

Az esetek legfeljebb 15 százaléka fordul elő izolált példányként egy családban, és új mutációnak tulajdonítható. A halál általában szívelégtelenség vagy az aorta ritka kötőszöveti betegség miatt következik be. A vérnyomást szabályozó gyógyszerekkel normális élettartam lehetséges; az aorta műtéti pótlása szintén meghosszabbíthatja az érintett személy életét.

Szerezzen be egy Britannica Premium-előfizetést, és férjen hozzá exkluzív tartalomhoz.

ritka kötőszöveti betegség

Iratkozz fel most A homocisztinuriaamelyet a vizeletben a homocisztin aminosav jelenléte miatt hívnakszorosan hasonlíthat a Marfan-szindrómára. Megkülönböztető az utóbbi azonban az előfordulása progresszív mentális hanyatlással, szép bőr hajlamos bőrpír, osteoporosis csontritkulásami azt eredményezheti, törésekés a trombózis vérrögképződés a koszorúerek és a közepes méretű perifériás erek. A homocystinuria öröklődik an ritka kötőszöveti betegség recesszív tulajdonság ez csak akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülőtől örökölte.

Az érintett személyek hiánya:cisztationin-szintetáz, a cisztationin aminosav ciszteinné való átalakításához szükséges enzim. Az érelmeszesedés következtében az érelmeszesedés következtében bekövetkezett halál gyakori gyermekkorban, de a rendellenességben szenvedõ személyek 50 év körül is túléltek.

Az Ehlers-Danlos- szindróma különösen kóros fájdalomcsillapítók térdízület ragasztásainak törésére bőr rugalmassága és törékenysége, valamint a laza ízületek. A kora gyermekkorban is különlegesen nyújtható bőr fokozatosan elveszíti rugalmasságát. Kisebb sérülések olyan hasadásokat okozhatnak, amelyek hajlamosak a súlyos vérzésre és az elhúzódásra.

ritka kötőszöveti betegség

A rendellenesség mögöttes hibáját még nem határozták meg, de valószínű, hogy a rendellenes rendellenes szerveződéssel jár kollagén kötegek. Egyes kutatók felesleget is észleltek elasztinszálak a betegségben szenvedők kötőszövetében. A kollagén és az elasztin a kötőszövet ritka kötőszöveti betegség rostos fehérje.

Dr. Czirják László: Az autóimmun betegségek jellemzői

Ma már egyértelmű, hogy az Ehlers-Danlos-szindróma legalább 10 különféle fajtája létezik. A betegség leggyakrabban autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. A fő erek felszakadásával bekövetkező halál gyermekkorban fordulhat elő, de a legtöbb érintett személy legalább középkorig él.

Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket. Például cutis laxa nevű betegségben a bőr laza, lógó, ráncos. Az EDS-nél a bőr rugalmas, és meghúzása után visszatér eredeti helyzetébe. A Marfan-szindrómában az ízületek tág határok között mozgathatók és egyes szív-és érrendszeri tünetek is előfordulnak.

Az Osteogenesis imperfecta a kötőszövet rendellenessége, amelyet vékony falú, rendkívül törésre hajlamos csontok jellemeznek, amelyekben hiányosak az oszteoblasztok csontképző sejtekvalamint rosszul deformált fogak, kék sclerák és progresszív süketség.

Gyermekkorban fejlődik ki, és triviális stressztől származó egyetlen törés jellemzi. A törési hajlam pubertáskor csökken. A recesszív gén eredményeként létrejövő II. Típusú osteogenesis imperfecta súlyosabb és ritkább, mint az I. A születéskor született gyermek számtalan törést szenved, és a várható élettartam rövid.

ritka kötőszöveti betegség

Úgy tűnik, hogy ennek a rendellenességnek az alapvető hibája magában foglalja a kollagén rostok szintézisét. Az alkaptonuria ritka örökletes autoszomális recesszív rendellenesség, amelyben a máj és a vese enzimje hiányzika homogentisav-oxidáz rendellenes felhalmozódását eredményezi homogentisava tirozin aminosav metabolizmusának normális köztiterméke.

Néhány homogentisav kiválasztódik a vizelettel, amely lúgosítással és oxidációval fekete színt kölcsönöz. A fennmaradó részt letétbe ritka kötőszöveti betegség porc és kisebb mértékben a bőr és a sclerae.

Ehlers–Danlos-szindróma

Ezeknek a szöveteknek a pigment általi sötétedését nevezzükochronosis és porc fokozatos erózióval és progresszív ízületi betegséggel jár. A Pseudoxanthoma elastummás néven Grönblad-Strandberg szindróma, elsősorban a bőrt, a szemet és az ereket érinti. A pseudoxanthoma szó sárgára utalpapulák pimplelike protuberancesamelyek leggyakrabban a nyak, a hónalj és az ágyék bőrének redőiben fordulnak elő.

A szín a bőr mély rétegeiben található rugalmas szálak megvastagodásából és töredezettségéből adódik. Kalcium lerakódás fordulhat elő a bőrben, és gyakori az idő előtti arteriosclerosis.

Egy autoimmun eredetű betegség - MCTD vagy Sharp-szindróma

A jellegzetes szemelváltozás a retina angioid csíkja, amely a betegség eseteinek legalább 80 százalékában megtalálható. Vérzés vagy degeneratív változások miatt a látás romlása fordulhat elő. A gyomor vérzése szintén meglehetősen gyakori. A a mukopoliszacharidózisok közül nyolc vagy több különálló lizoszomális tárolási rendellenesség van, amelyek különböző mértékben befolyásolják a csontvázat, az agyat, a szemet, a szívet és a májat.

Ehlers–Danlos-szindróma – Wikipédia

A fajtákban közös egy vagy több mukopoliszacharid ma már nevén rendellenes termelése, ritka kötőszöveti betegség és túlzott kiválasztása. A mukopoliszacharidózisok közé tartozik a Hurler-szindrómaa Scheie-szindrómaa Hunter-szindrómaa Sanfilippo-szindrómaa Morquio-szindróma és a Maroteaux-Lamy-szindróma.

A Hurler-szindróma vagy az I. Kevés gyermek szenved 10 éves kort. A rendellenességek akkor jelennek meg, amikor a csecsemő néhány hónapos; az agy működése fokozatosan romlik, és a végtagok és az arc különböző deformitása alakul ki, amelyet az ízületek merevsége hangsúlyoz.

A Hurler-szindrómában és a Hunter-szindrómában II típusú mukopoliszacharidózis fellépő arcdeformálódásokat és eltörpült testeket gargoylizmusnak nevezzük.

A Hurler-szindrómától eltérő ritka kötőszöveti betegség szenvedő egyének általában felnőttkorukig élnek, de a normális élettartam szokatlan. Az öröklődés módja autoszomális recesszív minden típusban, kivéve Hunter-szindrómaamely nemhez kötött recesszív csak a férfiak mutatják a betegséget. Ban ben myositis ossificans progressiva, a csont inakban, fasciákban és csíkos csíkos vagy önkéntes izmokban fejlődik ki.

A csontváz növekedése normális, bár az esetek többségében bizonyos rendellenességek fordulnak elő, különösen a hüvelykujjak, a nagyujjak vagy mindkettő megrövidülése. A tünetek általában gyermekkorban kezdődnek, és rendszertelenül haladnak az élet harmadik évtizedéig.

Autoimmun betegségek - MCTD, Sharp-szindróma Mindkét jelző igaz a görög nyelvű szóösszetétellel jelzett betegségre, amelyet magyarul "kemény bőr"-ként fordítanak, és így terjedt el a köztudatban.

A sérülések hirtelen helyi érzékenységgel, duzzanattal és lázzal kezdődhetnek, vagy nagyon fokozatosan alakulhatnak ki, a növekvő merevség és feszesség az egyetlen tünet. A családi osteochondritis dissecans örökletes betegség, amelyben a porc és a hozzá kapcsolódó csontdarab leválik a csont ritka kötőszöveti betegség az ízületben.

Ritka kötőszöveti betegség, A korai diagnosztika fontossága

Ez azért következik be, mert a porcban lévő fehérje, amely általában a porcnak adja a gélszerű tulajdonságait, mutálódik; a kóros fehérje már nem tud kapcsolódni a porc egyéb ritka kötőszöveti betegség, ezáltal lényegesen gyengíti a ritka kötőszöveti betegség. Általában a betegség a test több ízületét érinti. Mivel a megjelenés jellemzően az élet korai szakaszában jelentkezik, az érintett személyek alacsony termetűek, és fiatal korukban pl.

Kapcsolódó állapot,szórványos osteochondritis dissecans, általában azokat a gyermekeket érinti, akik ritka kötőszöveti betegség hatású sportokban vagy ismétlődő mozgásokkal járó sportokban vesznek részt; a szórványos állapot nem örökletes.